Mutation génétique de l’iris: un traitement potentiel ?

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L’aniridie est une maladie congénitale se caractérisant par l’absence totale ou partielle de l’iris. Jusqu’à lors cette maladie était incurable, mais des chercheurs canadiens semblent avoir trouvé un remède efficace.
D’après leurs recherches, l’Ataluren, une molécule déjà utilisée dans le traitement de la myopathie de Duchenne, lorsqu’administrée sous forme de gouttes oculaires, pourrait être une solution pour traiter l’aniridie.

En effet, une mutation génétique interrompt la production d’une protéine indispensable au bon développement de l’organe visuel. Alors, l’Ataluren va intervenir en court-circuitant cette mutation, et réactiver ainsi la production de cette protéine. Testée sur des nourrissons, l’Ataluren a permis de réduire considérablement les symptômes.

Fascinés de constater à quel point l’œil demeure malléable après la naissance, les chercheurs estiment que cette découverte pourra également contribuer au traitement d’autres désordres congénitaux oculaires causés par des mutations génétiques.

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