Une mutation génétique responsable de la rétinite pigmentaire

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La rétinite pigmentaire est une maladie génétique de l’œil caractérisée par la mort progressive des cellules photosensibles de la rétine. Elle commence d’abord par la dégradation de la vision nocturne puis par le rétrécissement du champ visuel.

A cet effet, des recherches conduites par une équipe de scientifiques présidée par le docteur David Stanek ont montré que des mutations génétiques seraient susceptibles de provoquer cette maladie de la rétine encore incurable.

Plus précisément, il s’agirait du gène SNRNP200 codant la protéine BRR2 qui serait en effet responsable de la mort des cellules photosensibles de la rétine, donc de la rétinite pigmentaire. Néanmoins, le docteur Stanek précise que pour trouver le traitement adéquat, il serait important de réaliser des études plus approfondies sur ces mutations en question.

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